Quelle est l'histoire de la Hypercholestérolémie Familiale?

La Hypercholestérolémie Familiale est une maladie génétique héréditaire qui affecte le métabolisme du cholestérol. Elle se caractérise par des niveaux élevés de cholestérol LDL (le mauvais cholestérol) dans le sang dès la naissance. Les personnes atteintes de cette maladie ont un risque considérablement accru de développer des maladies cardiovasculaires précoces, telles que les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.

La cause de l'hypercholestérolémie familiale est une mutation génétique qui affecte le fonctionnement des récepteurs du LDL dans le foie. Ces récepteurs sont responsables de l'élimination du cholestérol LDL du sang. En raison de cette mutation, les récepteurs ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne une accumulation de cholestérol LDL dans le sang.

Les symptômes de l'hypercholestérolémie familiale peuvent varier, mais les signes les plus courants incluent des dépôts de cholestérol sous la peau (xanthomes) et des dépôts de cholestérol dans les tendons (xanthélasma). Le diagnostic de cette maladie se fait généralement par des tests sanguins pour mesurer les niveaux de cholestérol LDL.

Le traitement de l'hypercholestérolémie familiale comprend généralement des changements de mode de vie, tels que l'adoption d'un régime alimentaire pauvre en cholestérol et la pratique régulière d'exercice physique. Dans certains cas, des médicaments tels que les statines peuvent être prescrits pour réduire les niveaux de cholestérol. Il est important de diagnostiquer et de traiter cette maladie dès que possible pour prévenir les complications cardiovasculaires graves.