La Hypercholestérolémie Familiale est une maladie génétique caractérisée par un taux élevé de cholestérol dans le sang. Elle est également connue sous d'autres noms tels que hyperlipidémie familiale ou hypercholestérolémie héréditaire.
Cette condition héréditaire est causée par des mutations dans les gènes responsables du métabolisme du cholestérol, ce qui entraîne une accumulation excessive de cholestérol LDL (mauvais cholestérol) dans le sang. Cela peut conduire à un risque accru de maladies cardiovasculaires, telles que les maladies coronariennes et les accidents vasculaires cérébraux.
Les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ont généralement des antécédents familiaux de taux élevés de cholestérol et peuvent présenter des symptômes tels que des dépôts de cholestérol sur la peau (xanthomes) ou des dépôts de cholestérol dans les tendons (xanthélasma).
Il est important de diagnostiquer et de traiter cette condition dès que possible pour réduire le risque de complications graves. Un régime alimentaire sain, l'exercice régulier et des médicaments spécifiques peuvent être recommandés pour gérer l'hypercholestérolémie familiale.