Qu'est-ce que c'est le Syndrome De Fraser ?
Description du Syndrome De Fraser. Ici vous pouvez voir la définition du Syndrome De Fraser et savoir de quoi il s'agit.
Le syndrome de Fraser est une maladie génétique rare qui affecte le développement de diverses parties du corps. Il est caractérisé par une association de malformations congénitales, notamment des anomalies oculaires, des malformations des voies urinaires, des malformations des membres et des malformations génitales.
Les anomalies oculaires peuvent inclure un strabisme, une cataracte congénitale, un glaucome et une opacité du cristallin. Les malformations des voies urinaires peuvent entraîner des problèmes rénaux tels que des reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale. Les malformations des membres peuvent se manifester par des doigts fusionnés ou des membres sous-développés. Les malformations génitales peuvent inclure une hypospadias chez les garçons et une absence de vagin chez les filles.
Le syndrome de Fraser est causé par des mutations dans le gène FRAS1, qui joue un rôle essentiel dans le développement embryonnaire. Il est généralement diagnostiqué à la naissance ou pendant l'enfance grâce à l'observation des malformations caractéristiques. Le traitement est principalement symptomatique et vise à gérer les complications spécifiques de chaque individu.
