La galactosémie est une maladie héréditaire rare qui affecte le métabolisme du sucre appelé galactose. Les personnes atteintes de galactosémie ne peuvent pas décomposer correctement le galactose, ce qui entraîne une accumulation de cette substance dans leur corps.
Les pires symptômes de la galactosémie incluent:
- Retard de croissance et développement: Les nourrissons atteints de galactosémie peuvent présenter un retard de croissance, un développement moteur lent et des problèmes d'apprentissage.
- Problèmes hépatiques: L'accumulation de galactose peut endommager le foie, entraînant une hépatomégalie (augmentation de la taille du foie), une jaunisse et une insuffisance hépatique.
- Problèmes oculaires: Certains enfants atteints de galactosémie peuvent développer des cataractes, ce qui peut entraîner une vision floue ou une perte de vision.
- Problèmes rénaux: L'accumulation de galactose peut également affecter les reins, entraînant une néphromégalie (augmentation de la taille des reins) et des problèmes rénaux.
Il est important de diagnostiquer et de traiter la galactosémie dès que possible pour prévenir ces symptômes graves et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.