Le Syndrome de Goldenhar est une malformation congénitale rare qui affecte principalement le développement du visage et des oreilles. Il a été décrit pour la première fois par le médecin néerlandais Dr Maurice Goldenhar en 1952. Ce syndrome se caractérise par une asymétrie faciale, une malformation de l'oreille externe, des problèmes de vision, des malformations de la colonne vertébrale et d'autres anomalies congénitales.
Les causes exactes du Syndrome de Goldenhar ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement considéré comme étant d'origine génétique. Il peut être sporadique ou hérité de manière autosomique dominante. Les facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle dans le développement de ce syndrome.
Le diagnostic du Syndrome de Goldenhar est basé sur l'examen clinique, l'imagerie médicale et parfois des tests génétiques. Le traitement est généralement multidisciplinaire et vise à améliorer la fonctionnalité et l'apparence du visage, ainsi qu'à traiter les autres anomalies associées. Les interventions chirurgicales, les prothèses auditives et les thérapies de réadaptation peuvent être nécessaires.
Il est important de souligner que chaque cas de Syndrome de Goldenhar est unique et que le pronostic peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Un suivi médical régulier et une prise en charge appropriée sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome.