La prévalence du Syndrome de Goldenhar est relativement rare, avec une incidence estimée à environ 1 cas pour 3 000 à 5 000 naissances. Ce syndrome, également connu sous le nom de dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (DOAV), est une malformation congénitale qui affecte principalement le développement de la tête et du visage. Les caractéristiques cliniques typiques du syndrome de Goldenhar comprennent des anomalies oculaires telles que des microophtalmies (petites tailles des yeux), des colobomes (fentes dans les structures de l'œil) et des ptosis (paupières tombantes). De plus, des malformations auriculaires, telles que des oreilles anormalement formées ou absentes, peuvent également être présentes. Les anomalies vertébrales, telles que des scolioses (courbures de la colonne vertébrale) et des vertèbres fusionnées, peuvent également être observées chez certains individus atteints du syndrome de Goldenhar. Il est important de noter que la gravité et l'étendue des symptômes peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.