Quelle est l'histoire du Syndrome de MELAS?

Le Syndrome de MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) est une maladie mitochondriale rare et progressive qui affecte principalement le système nerveux. Il a été décrit pour la première fois en 1984.

Le syndrome de MELAS est causé par des mutations dans l'ADN mitochondrial, qui est hérité de la mère. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais les plus courants comprennent des troubles neurologiques tels que des migraines, des crises d'épilepsie, une faiblesse musculaire et des problèmes de coordination.

Les épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux sont également caractéristiques de cette maladie. Ils peuvent provoquer une paralysie temporaire, des troubles de la vision et des difficultés de parole.

Il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome de MELAS, mais certains symptômes peuvent être atténués avec des médicaments et des thérapies de support. La prise en charge de la maladie est généralement multidisciplinaire, impliquant des spécialistes en neurologie, en génétique et en soins de soutien.

En résumé, le syndrome de MELAS est une maladie mitochondriale rare qui affecte le système nerveux et se caractérise par des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. Bien qu'il n'y ait pas de traitement curatif, une prise en charge appropriée peut aider à atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.