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Synonymes de la Maladie de Menkès. Les autres noms de la Maladie de Menkès.
Avec quels autres noms est connue la Maladie de Menkès ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Maladie de Menkès est connue.
La Maladie de Menkès, également connue sous le nom de Syndrome de Menkès, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans le corps. Elle est causée par une mutation du gène ATP7A, qui est responsable du transport du cuivre à travers les cellules. Cette mutation entraîne une accumulation de cuivre dans les tissus, tandis que le cerveau et d'autres organes essentiels en manquent. Les symptômes de la Maladie de Menkès comprennent un retard de développement, des problèmes neurologiques, des cheveux clairsemés et cassants, une faiblesse musculaire, des convulsions et une hypotonie. Malheureusement, cette maladie est progressive et incurable. Le traitement vise à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Il comprend généralement des suppléments de cuivre, des médicaments pour contrôler les convulsions et une thérapie physique pour aider au développement moteur. Il est important de consulter un spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié.
