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Quelles sont les causes de la Phénylcétonurie?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Phénylcétonurie selon les personnes ayant de l'expertise en Phénylcétonurie
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La PHÉNYLCÉTONURIE est une maladie autosomique récessive métabolique trouble génétique. Comme une maladie autosomique récessive, deux PCU allèles sont nécessaires pour un individu de manifester des symptômes de la maladie. Si les deux parents sont porteurs de la PCU, il y a 25% de chances que les enfants seront nés avec la maladie, 50% de chances que l'enfant sera porteur, et 25% de chance que l'enfant ne sera ni développer ni porteur de la maladie.
Celle-ci est caractérisée par des homozygotes ou hétérozygotes composites des mutations dans le gène de l'enzyme hépatique de la phénylalanine hydroxylase (PAH), le rendant inopérant. Cette enzyme est nécessaire pour métaboliser l'acide aminé phénylalanine (Phe) de l'acide aminé tyrosine (Tyr). Lors de l'HTAP de l'activité est réduite, la phénylalanine s'accumule et est converti en phenylpyruvate (aussi connu comme phenylketone), qui peut être détectée dans l'urine.
Les transporteurs d'un seul PCU allèle ne présentent pas les symptômes de la maladie, mais semblent à l'abri dans une certaine mesure, contre la toxine fongique de l'ochratoxine A. Ce qui explique la persistance de l'allèle dans certaines populations, en ce qu'elle confère un avantage sélectif—en d'autres termes, être un hétérozygote est avantageux.
Les HAP gène est situé sur le chromosome 12 dans les bandes 12q22-q24.1. Plus de 400 mutations pathogènes ont été trouvées dans le gène PAH. Ceci est un exemple de alléliques hétérogénéité génétique.
Celle-ci est caractérisée par des homozygotes ou hétérozygotes composites des mutations dans le gène de l'enzyme hépatique de la phénylalanine hydroxylase (PAH), le rendant inopérant. Cette enzyme est nécessaire pour métaboliser l'acide aminé phénylalanine (Phe) de l'acide aminé tyrosine (Tyr). Lors de l'HTAP de l'activité est réduite, la phénylalanine s'accumule et est converti en phenylpyruvate (aussi connu comme phenylketone), qui peut être détectée dans l'urine.
Les transporteurs d'un seul PCU allèle ne présentent pas les symptômes de la maladie, mais semblent à l'abri dans une certaine mesure, contre la toxine fongique de l'ochratoxine A. Ce qui explique la persistance de l'allèle dans certaines populations, en ce qu'elle confère un avantage sélectif—en d'autres termes, être un hétérozygote est avantageux.
Les HAP gène est situé sur le chromosome 12 dans les bandes 12q22-q24.1. Plus de 400 mutations pathogènes ont été trouvées dans le gène PAH. Ceci est un exemple de alléliques hétérogénéité génétique.
Publié 24 févr. 2017 par Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Traduit de anglais
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Parce que vous avez été une caractéristique génétique hérité de commerce transporteurs. Mes parents sont à la fois le commerce des transporteurs, je suis le second de quatre enfants et j'ai de la PCU. Parce que mes parents sont à la fois traiter les porteurs, ils ont 25% de chances d'avoir un enfant atteint de PCU et il m'est arrivé d'être. Si l'un des parents est un trait transporteur et l'autre ne l'est pas il y a peu de chances d'avoir un enfant atteint de PCU.
Publié 22 sept. 2017 par Nickelle 2000
