Est-ce que la Phénylcétonurie est-elle contagieuse ?

La Phénylcétonurie (PCU) n'est pas contagieuse. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire qui est présente dès la naissance. Les personnes atteintes de PCU ont un déficit en une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, ce qui entraîne l'accumulation de phénylalanine dans le corps.

La PCU est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant soit atteint. Cependant, il est important de noter que tous les porteurs du gène ne présentent pas de symptômes de la maladie.

La PCU peut être dépistée grâce à un test sanguin effectué peu de temps après la naissance. Un diagnostic précoce est essentiel pour commencer un traitement approprié, qui consiste généralement en un régime alimentaire strict limitant la consommation de phénylalanine.

Il est important de sensibiliser les personnes à la PCU et de promouvoir le dépistage précoce afin de prévenir les complications potentielles liées à cette maladie métabolique.