Quels sont les pires symptômes de la Phénylcétonurie?

Ici vous pouvez voir affichés les pires symptômes que les personnes avec la Phénylcétonurie souffrent

La phénylcétonurie est un trouble génétique rare qui affecte le métabolisme des protéines. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas métaboliser correctement un acide aminé appelé phénylalanine, ce qui entraîne une accumulation toxique de cette substance dans le corps.

Les symptômes les plus graves de la phénylcétonurie incluent un retard mental et des problèmes neurologiques. Les enfants non traités peuvent présenter un développement cognitif retardé, des troubles du comportement, des convulsions et une diminution de l'activité cérébrale.

En plus des problèmes neurologiques, la phénylcétonurie peut également causer des problèmes de croissance, des troubles du mouvement, des problèmes de peau, des troubles gastro-intestinaux et des problèmes cardiaques.

Il est important de diagnostiquer et de traiter la phénylcétonurie dès la naissance, car un régime alimentaire strict à faible teneur en phénylalanine peut prévenir ou atténuer ces symptômes graves.

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Des niveaux toxiques de la phénylalanine (et des niveaux insuffisants de la tyrosine) peut interférer avec le développement de l'enfant de la façon qui ont des effets permanents. La maladie peut présenter des signes cliniques de crises, hypopigmentation (trop juste les cheveux et la peau), et une "odeur de moisi" pour le bébé, la sueur et l'urine (en raison de phénylacétate, un acide carboxylique produite par l'oxydation de phenylketone). Dans la plupart des cas, répétez le test doit être fait à environ l'âge de deux semaines pour vérifier le test initial et de découvrir toute la phénylcétonurie qui a d'abord été oubliée.

Publié 24 févr. 2017 par Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

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L'anxiété et le manque d'énergie

Publié 15 sept. 2017 par Chloe 100

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Les symptômes les plus graves de la Phénylcétonurie peut être quand la maladie n'est pas traitée. Si cela arrive, alors il peut conduire à des lésions cérébrales irréversibles et des déficiences intellectuelles.

Publié 18 sept. 2017 par Georgina 1300

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La léthargie, des migraines, de l'irritabilité, des tremblements.

Publié 22 sept. 2017 par Nickelle 2000