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Comment la Phénylcétonurie est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Phénylcétonurie est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Phénylcétonurie
La Phénylcétonurie (PCU) est diagnostiquée grâce à un dépistage néonatal systématique effectué peu après la naissance. Ce dépistage consiste en une prise de sang qui permet de mesurer le taux de phénylalanine dans le sang du nouveau-né. Si ce taux est élevé, cela peut indiquer la présence de la PCU. Si le dépistage initial est positif, des tests de confirmation sont effectués pour confirmer le diagnostic. Ces tests comprennent généralement un dosage de la phénylalanine dans le sang, ainsi qu'un test génétique pour détecter les mutations spécifiques du gène responsable de la PCU. Il est important de diagnostiquer la PCU dès que possible, car un traitement précoce peut prévenir les complications et les dommages cérébraux. Les nouveau-nés diagnostiqués avec la PCU doivent suivre un régime alimentaire strict et éviter les aliments riches en phénylalanine. Un suivi régulier avec des tests de contrôle est également nécessaire pour surveiller le taux de phénylalanine dans le sang.
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La phénylcétonurie (PCU) est habituellement testés pour à la naissance. La plupart des bébés dans les pays développés sont soumis à un dépistage de la PCU de temps après la naissance. Le dépistage de la PCU est fait avec bactérienne inhibition test (test de Guthrie), immunologiques utilisant fluorimétrique ou de détection photométrique ou d'acides aminés de mesure à l'aide de la spectrométrie de masse tandem (MS/MS). Mesures faites à l'aide de MS/MS déterminer la concentration de Phe et le rapport de la Phénylalanine en tyrosine, le ratio sera élevé dans la PHÉNYLCÉTONURIE.
Publié 24 févr. 2017 par Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
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Quand un bébé est né, les médecins de prendre un échantillon de sang à partir de leur talon d'Achille. Ils permettent de tester l'échantillon pour diverses maladies, l'un de l'est de la PCU. Dans mon pays, chaque personne souffrant de phénylcétonurie (PCU) avait une relation étroite depuis lors avec un psychologue, un nutritionniste et un endocrinologue. Afin de garder une trace de la phe dans une personne, chaque mois, un échantillon de sang est envoyé à l'hôpital en charge et ils analysent, de présenter un rapport à la famille pour le progrès de l'enfant.
Publié 18 sept. 2017 par Georgina 1300
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Dans les états-unis quand un enfant est né, il est obligatoire que chaque bébé, un nouveau-né aux tests de Dépistage diagnostic de cette condition 98% du temps. Il y a quelques enfants plus âgés qui ne se retrouvent pas pendant quelques années, si les parents de l'objet de dépistage des nouveau-nés qui teste également pour d'autres maladies génétiques
Publié 22 sept. 2017 par Nickelle 2000
