Des niveaux toxiques de la phénylalanine (et des niveaux insuffisants de la tyrosine) peut interférer avec le développement de l'enfant de la façon qui ont des effets permanents. La maladie peut présenter des signes cliniques de crises, hypopigmentation (trop juste les cheveux et la peau), et une "odeur de moisi" pour le bébé, la sueur et l'urine (en raison de phénylacétate, un acide carboxylique produite par l'oxydation de phenylketone). Dans la plupart des cas, répétez le test doit être fait à environ l'âge de deux semaines pour vérifier le test initial et de découvrir toute la phénylcétonurie qui a d'abord été oubliée.