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Synonymes de la Maladie de Sandhoff. Les autres noms de la Maladie de Sandhoff.
Avec quels autres noms est connue la Maladie de Sandhoff ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Maladie de Sandhoff est connue.
La Maladie de Sandhoff, également connue sous le nom de gangliosidose GM2 de type 2, est une maladie génétique rare et progressive qui affecte le système nerveux central. Elle est causée par une mutation génétique qui empêche la production d'une enzyme appelée hexosaminidase. Sans cette enzyme, les lipides s'accumulent dans les cellules du cerveau, ce qui entraîne des dommages neurologiques graves.
Les symptômes de la Maladie de Sandhoff comprennent un retard du développement, une perte musculaire progressive, des convulsions, une régression mentale, une surdité, une cécité et une détérioration de la fonction motrice. Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie et les patients atteints ont une espérance de vie réduite.
La Maladie de Sandhoff est souvent confondue avec la Maladie de Tay-Sachs, car elles partagent des symptômes similaires et sont toutes deux des formes de gangliosidose GM2. Cependant, elles sont causées par des mutations différentes dans des gènes différents.
Il est important de sensibiliser à cette maladie rare et de soutenir la recherche pour trouver des traitements et des thérapies pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de la Maladie de Sandhoff.
Les symptômes de la Maladie de Sandhoff comprennent un retard du développement, une perte musculaire progressive, des convulsions, une régression mentale, une surdité, une cécité et une détérioration de la fonction motrice. Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie et les patients atteints ont une espérance de vie réduite.
La Maladie de Sandhoff est souvent confondue avec la Maladie de Tay-Sachs, car elles partagent des symptômes similaires et sont toutes deux des formes de gangliosidose GM2. Cependant, elles sont causées par des mutations différentes dans des gènes différents.
Il est important de sensibiliser à cette maladie rare et de soutenir la recherche pour trouver des traitements et des thérapies pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de la Maladie de Sandhoff.
