L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (ASDR1), également connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les muscles. Elle n'est pas contagieuse. L'ASDR1 est causée par une mutation génétique qui entraîne une dégénérescence des neurones moteurs, responsables du contrôle des muscles. Cette dégénérescence progressive conduit à une faiblesse musculaire sévère, y compris des muscles respiratoires, ce qui peut entraîner une détresse respiratoire.
La maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant soit atteint. Les symptômes de l'ASDR1 apparaissent généralement chez les nourrissons, et la maladie peut avoir un impact significatif sur leur espérance de vie et leur qualité de vie.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour l'ASDR1, des interventions médicales et des soins de soutien peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients et à gérer les symptômes respiratoires.