Comment la Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (ASDR1), également connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann, est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de signes cliniques, d'examens physiques et de tests génétiques.
Les signes cliniques caractéristiques de l'ASDR1 comprennent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie (diminution du tonus musculaire) et une détresse respiratoire sévère dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.
L'examen physique peut révéler une diminution de la force musculaire, une atrophie musculaire et des réflexes tendineux diminués ou absents.
Le diagnostic définitif de l'ASDR1 est établi par des tests génétiques, qui identifient les mutations spécifiques du gène SMN1 responsable de la maladie.
Il est important de diagnostiquer rapidement l'ASDR1 car une intervention précoce peut améliorer la qualité de vie et la survie des patients.
