Comment la Amyotrophie spinale est-elle diagnostiquée?

L'amyotrophie spinale est diagnostiquée par une combinaison de facteurs, notamment l'examen clinique, les antécédents médicaux et les tests génétiques. Le médecin commencera par effectuer un examen physique approfondi pour évaluer les symptômes et rechercher des signes spécifiques de l'amyotrophie spinale.

Les antécédents médicaux du patient sont également importants pour déterminer s'il y a des cas familiaux d'amyotrophie spinale ou d'autres maladies neurologiques.

Les tests génétiques jouent un rôle crucial dans le diagnostic de l'amyotrophie spinale. Ils permettent de détecter les mutations génétiques spécifiques responsables de la maladie. Ces tests peuvent être effectués à partir d'un échantillon de sang ou de salive.

Il est important de noter que le diagnostic précoce de l'amyotrophie spinale est essentiel pour un traitement et une prise en charge appropriés. Si vous présentez des symptômes tels que la faiblesse musculaire, la perte de tonus musculaire ou des difficultés respiratoires, il est important de consulter un médecin pour un diagnostic précis.