L'amyotrophie spinale (AS) est une maladie génétique rare qui affecte les neurones moteurs de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire progressive. Malheureusement, il n'existe pas encore de traitement curatif pour l'AS. Cependant, il existe des options de gestion et de soutien pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de cette maladie.
Les soins de soutien comprennent la kinésithérapie pour maintenir la force musculaire et la mobilité, l'orthophonie pour améliorer la fonction respiratoire et la déglutition, ainsi que l'ergothérapie pour faciliter les activités quotidiennes. Des dispositifs d'assistance respiratoire peuvent également être nécessaires pour aider à la respiration.
De plus, des avancées récentes dans la recherche médicale ont conduit à l'approbation de médicaments innovants, tels que les thérapies géniques et les modificateurs de l'épissage, qui peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la fonction motrice chez certains patients atteints d'AS. Il est important de consulter un spécialiste pour discuter des options de traitement disponibles et déterminer la meilleure approche pour chaque cas individuel.