Quelle est l'histoire du Syndrome de Stickler?

Le Syndrome de Stickler est une maladie génétique rare qui affecte principalement les tissus conjonctifs du corps. Il a été décrit pour la première fois par le généticien américain Gunnar B. Stickler en 1965. Ce syndrome se caractérise par une combinaison de symptômes, notamment des problèmes oculaires tels que la myopie, la cataracte et le décollement de la rétine.

Les personnes atteintes du Syndrome de Stickler peuvent également présenter des anomalies faciales, telles qu'un palais fendu ou une mâchoire inférieure sous-développée. De plus, elles peuvent souffrir de problèmes auditifs, de troubles articulaires et de complications cardiaques.

Le Syndrome de Stickler est causé par des mutations génétiques qui affectent la production de collagène, une protéine essentielle à la structure des tissus conjonctifs. Il peut être hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.

Le diagnostic du Syndrome de Stickler se fait généralement par une évaluation clinique approfondie, des tests génétiques et des examens ophtalmologiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.