La sclérose tubéreuse est diagnostiquée grâce à une combinaison de facteurs cliniques, d'examens physiques et de tests d'imagerie médicale. Les symptômes caractéristiques de la maladie, tels que les tumeurs bénignes dans différents organes, les convulsions et les problèmes neurologiques, peuvent aider à orienter le diagnostic. Le médecin peut également effectuer un examen physique pour rechercher des signes spécifiques de la sclérose tubéreuse, tels que des taches cutanées ou des nodules sur la peau.
Des tests d'imagerie, tels que l'IRM (imagerie par résonance magnétique) ou le scanner, peuvent être utilisés pour détecter les tumeurs dans le cerveau, les reins ou d'autres organes. De plus, des tests génétiques peuvent être réalisés pour identifier les mutations génétiques spécifiques associées à la sclérose tubéreuse.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis. Un diagnostic précoce de la sclérose tubéreuse permet une prise en charge appropriée et un suivi médical régulier pour minimiser les complications et améliorer la qualité de vie des patients.