La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2 500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5 000. Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare. Cette rareté est liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome. 98 % des grossesses débouchent dans ces cas sur une fausse couche précoce.
Le phénotype en est presque toujours féminin.