Quelles sont les causes de la Maladie de Wilson?

La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui se caractérise par une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme. Les causes de cette maladie sont liées à une mutation du gène ATP7B, responsable de la régulation du cuivre dans le corps. Cette mutation entraîne un dysfonctionnement du transporteur de cuivre, ce qui empêche son élimination normale par le foie.

Les symptômes de la Maladie de Wilson peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des problèmes hépatiques tels que l'hépatite, la cirrhose ou l'ictère. Des symptômes neurologiques tels que des tremblements, des mouvements anormaux ou des troubles de la coordination peuvent également se manifester.

La Maladie de Wilson est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie qu'un individu doit hériter d'une copie défectueuse du gène ATP7B de chaque parent pour développer la maladie. Les personnes atteintes de cette maladie doivent suivre un traitement à vie pour contrôler l'accumulation de cuivre dans leur organisme.