Quali sono le cause della Sindrome di Phelan-McDermid 22q13?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Phelan-McDermid 22q13 secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Phelan-McDermid 22q13
La Sindrome di Phelan-McDermid 22q13 è una malattia genetica rara causata dalla delezione o dalla mutazione del gene SHANK3 situato nel cromosoma 22q13. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nello sviluppo e nella funzione del cervello.
Le cause specifiche della delezione o della mutazione di SHANK3 non sono ancora completamente comprese. Tuttavia, si ritiene che la maggior parte dei casi di questa sindrome sia dovuta a mutazioni spontanee che si verificano casualmente durante la formazione delle cellule uovo o spermatozoi, o durante lo sviluppo embrionale precoce.
Non esiste una causa nota legata a fattori ambientali o comportamentali che possa causare la Sindrome di Phelan-McDermid 22q13. È importante sottolineare che questa sindrome non è ereditaria, quindi non viene trasmessa da genitori a figli.
La comprensione delle cause genetiche della Sindrome di Phelan-McDermid 22q13 è fondamentale per lo sviluppo di terapie mirate e per il supporto alle persone affette da questa condizione.
