La malattia è caratterizzata da un oscuramento delle urine a contatto con l'aria, a causa della mancanza di un enzima.
Si verifica un accumulo di pigmento o di ochronosis, che va a danneggiare il tessuto connettivo ( ossa, articolazioni, cartilagine, muscoli, ecc) Il dolore è il più grande problema di questa malattia, che di solito inizia alla colonna vertebrale, a livello della zona lombare.
Con gli anni può verificarsi deposito di pigmento sia nella sclera come nel pabellos dell'orecchio, nella cartilagine, c'è una macchia scura