Cos'è l'Alcaptonuria?
Descrizione dell'Alcaptonuria. Qui puoi vedere la definizione dell'Alcaptonuria e sapere in cosa consiste
L'Alcaptonuria è una rara malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla mancanza di un enzima chiamato **omogentisato 1,2-diossigenasi**. Questo enzima è coinvolto nella degradazione di due aminoacidi, la **fenilalanina** e la **tirosina**. A causa della sua assenza, queste sostanze non vengono correttamente metabolizzate e si accumulano nel corpo.
Il sintomo principale dell'Alcaptonuria è la presenza di **urina scura** che diventa nera quando viene esposta all'aria. Questo è dovuto alla presenza di un composto chiamato **acido omogentisico**. Inoltre, nel corso degli anni, l'accumulo di questo acido può causare la formazione di **depositi di pigmento** in vari tessuti e organi, come le articolazioni, la pelle e gli occhi.
Nonostante l'Alcaptonuria non sia considerata una malattia grave, può causare problemi di salute come l'**artrite** e la formazione di **calcoli renali**. Attualmente non esiste una cura per questa condizione, ma è possibile gestire i sintomi attraverso un'adeguata gestione dei dolori articolari e un monitoraggio regolare della funzionalità renale.
