Allan-Herndon-Dudley, sindrome di, indicato anche come AHDS o MCT8 è causata da una mutazione del SLC16A2 gene. Questo gene contiene le istruzioni per creare una certa proteina che ha il rullo di trasporto di ormoni tiroidei in cellule cerebrali. A causa della mutazione, la barriera emato-encefalica non permettere il passaggio nel cervello per la proteina che trasporta l'ormone.
Gli ormoni tiroidei sono essenziali per lo sviluppo cerebrale dei bambini, in particolare nei primi anni di vita. La mancanza di ormoni tiroidei nel cervello porta a grave ritardo mentale.
Ecco una presentazione che spiega in termini semplici che cosa succede in AHDS.
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