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Quali sono le cause della Sindrome di Allan-Herndon-Dudley?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Allan-Herndon-Dudley secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Cause della Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Allan-Herndon-Dudley, sindrome di, indicato anche come AHDS o MCT8 è causata da una mutazione del SLC16A2 gene. Questo gene contiene le istruzioni per creare una certa proteina che ha il rullo di trasporto di ormoni tiroidei in cellule cerebrali. A causa della mutazione, la barriera emato-encefalica non permettere il passaggio nel cervello per la proteina che trasporta l'ormone.
Gli ormoni tiroidei sono essenziali per lo sviluppo cerebrale dei bambini, in particolare nei primi anni di vita. La mancanza di ormoni tiroidei nel cervello porta a grave ritardo mentale.
Ecco una presentazione che spiega in termini semplici che cosa succede in AHDS.
https://prezi.com/cfvcwd6mwylb/children-with-allan-herndon-dudley-syndrome/

Pubblicato 27/mar/2017 da Veronica 1300

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