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Come si diagnostica la Sindrome di Angelman?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Angelman. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Angelman
Test di metilazione di UBE3A
Pubblicato 20/giu/2018 da Il Sorriso Angelman ONLUS
Test di metilazione di UBE3A
Pubblicato 20/giu/2018 da Barbara 2500
Tradotto da portoghese
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Esame specifico per la Sindrome di Angelman, nei casi in cui il sospetto è stato rilevato nella valutazione di uno specialista, cioè di un neurologo. Anche i test genetici per essere fatto.
Pubblicato 08/mag/2017 da Rosane Rafa 1000
Tradotto da inglese
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La diagnosi di Sindrome di Angelman è estremamente complesso e deve essere fatto in un laboratorio specializzato set up per i test genetici
Gli esami del sangue sul bambino/adulto interessato plus entrambi i genitori. Questi campioni vengono poi testati geneticamente per la prova di inattivazione o mutazione del gene UBE3A sulla materna Cromosoma 15. Questo può essere causato da una traslocazione, mutazione o un difetto della materna copia del DNA che controlla l'accensione del gene UBE3A e il bambino ha la Sindrome di Angelman
Nel caso di un bambino che presenti una cancellazione di alcuni geni paterni 15 Cromosoma o un 2 ° copia del cromosoma 15 dalla madre e nessuno dal padre, il bambino ha la sindrome di Prader Wili sindrome
Queste condizioni non sono di solito ereditaria, ma si verificano in modo casuale. Queste diagnosi positiva sono rari.
Utile sito di riferimento per informazioni di carattere generale: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Una volta diagnosticata, l'intervento precoce è raccomandato. Parlare con un consulente genetico che può rispondere a qualsiasi domanda tu possa avere. Coinvolgere un neurologo specializzato nel settore della Sindrome di Angelman. Cerchi una consulenza continua e di valutazione del podologico, OT, fisioterapista, medico pediatra con conoscenza di sfondo, logopedista esperto in comunicazione gli aiutanti, nonché terapie per aumentare il tono e la forza in orale/muscoli della gola per aiutare a dare il discorso e rafforzare i muscoli associati con la suzione, masticazione e la deglutizione. Sonno specialista psicologo specializzato nella modulazione terapie per l'iperattività e diversional terapie possono essere di grande aiuto
Gli esami del sangue sul bambino/adulto interessato plus entrambi i genitori. Questi campioni vengono poi testati geneticamente per la prova di inattivazione o mutazione del gene UBE3A sulla materna Cromosoma 15. Questo può essere causato da una traslocazione, mutazione o un difetto della materna copia del DNA che controlla l'accensione del gene UBE3A e il bambino ha la Sindrome di Angelman
Nel caso di un bambino che presenti una cancellazione di alcuni geni paterni 15 Cromosoma o un 2 ° copia del cromosoma 15 dalla madre e nessuno dal padre, il bambino ha la sindrome di Prader Wili sindrome
Queste condizioni non sono di solito ereditaria, ma si verificano in modo casuale. Queste diagnosi positiva sono rari.
Utile sito di riferimento per informazioni di carattere generale: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Una volta diagnosticata, l'intervento precoce è raccomandato. Parlare con un consulente genetico che può rispondere a qualsiasi domanda tu possa avere. Coinvolgere un neurologo specializzato nel settore della Sindrome di Angelman. Cerchi una consulenza continua e di valutazione del podologico, OT, fisioterapista, medico pediatra con conoscenza di sfondo, logopedista esperto in comunicazione gli aiutanti, nonché terapie per aumentare il tono e la forza in orale/muscoli della gola per aiutare a dare il discorso e rafforzare i muscoli associati con la suzione, masticazione e la deglutizione. Sonno specialista psicologo specializzato nella modulazione terapie per l'iperattività e diversional terapie possono essere di grande aiuto
Pubblicato 25/lug/2017 da Bronwyn 650
Tradotto da portoghese
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Exame de sangue, genetica
Pubblicato 13/set/2017 da Natália 1000
