Cos'è la Sindrome di Angelman?

La Sindrome di Angelman è una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo neurologico. È caratterizzata da ritardo mentale, problemi di linguaggio e di coordinazione motoria, convulsioni e un comportamento particolare, come ridere e sorridere in modo inappropriato.

Questa sindrome è causata da una mutazione o delezione del gene UBE3A, che si trova sul cromosoma 15 di origine materna. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella regolazione delle sinapsi cerebrali.

Le persone affette dalla Sindrome di Angelman hanno solitamente un aspetto felice e un'energia contagiosa. Tuttavia, la loro dipendenza da cure costanti e la limitata capacità di comunicazione possono rappresentare sfide significative per i loro familiari e caregiver.

Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Angelman, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette.