La Sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) è una malattia genetica rara che colpisce la pelle e diversi organi interni. La sua prevalenza esatta non è ancora ben definita, ma si stima che sia molto bassa, con pochi casi segnalati in tutto il mondo. La BHD è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene difettoso può trasmetterlo ai propri figli. I sintomi tipici della BHD includono la formazione di tumori benigni sulla pelle, polipi nei polmoni e cisti nei reni. Questa sindrome è spesso diagnosticata in età adulta, ma può manifestarsi anche in giovane età. È importante sottolineare che la BHD può variare notevolmente da persona a persona, con alcuni individui che presentano sintomi più gravi di altri. La diagnosi precoce e il monitoraggio regolare sono fondamentali per gestire questa condizione e prevenire complicazioni.