La CDKL5 è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le ragazze. È causata da mutazioni nel gene CDKL5, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nello sviluppo del cervello. Questa condizione è caratterizzata da gravi disabilità neurologiche, come epilessia refrattaria, ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, problemi di comunicazione e disturbi del sonno. La CDKL5 è considerata uno dei disturbi dello spettro autistico atipici. La malattia è stata identificata per la prima volta nel 2004 e prende il nome dal gene coinvolto. Non esiste una cura specifica per la CDKL5, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. La ricerca scientifica è in corso per comprendere meglio questa malattia e sviluppare terapie mirate per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.