Come si diagnostica la Sindrome di Crigler-Najjar?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Crigler-Najjar. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Crigler-Najjar
La Sindrome di Crigler-Najjar è una malattia genetica rara caratterizzata da un deficit dell'enzima glucuroniltransferasi, responsabile della bilirubina nel fegato. La diagnosi di questa sindrome si basa su diversi fattori. Inizialmente, il medico valuterà i sintomi del paziente, come l'ittero persistente e l'accumulo di bilirubina nel sangue. Successivamente, verranno effettuati esami di laboratorio per misurare i livelli di bilirubina e confermare la presenza della malattia. Un test genetico può essere eseguito per identificare specifiche mutazioni genetiche associate alla Sindrome di Crigler-Najjar. È importante sottolineare che la diagnosi di questa sindrome richiede l'esperienza di un medico specializzato e l'interpretazione dei risultati dei test.
