Cos'è la Sindrome di Crigler-Najjar?
Descrizione della Sindrome di Crigler-Najjar. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Crigler-Najjar e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica ereditaria caratterizzata da un difetto nell'enzima che metabolizza la bilirubina, una sostanza prodotta dalla degradazione dei globuli rossi. Questo difetto impedisce al fegato di eliminare correttamente la bilirubina dal corpo, causando un accumulo eccessivo di questa sostanza nel sangue.
Le persone affette da questa sindrome possono manifestare ittero, una colorazione giallastra della pelle e degli occhi, a causa dell'elevata concentrazione di bilirubina. Inoltre, possono essere soggette a complicanze come danni cerebrali causati dall'accumulo di bilirubina nel cervello.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Crigler-Najjar, ma possono essere adottate terapie per ridurre i livelli di bilirubina nel sangue, come la fototerapia, che utilizza la luce per convertire la bilirubina in una forma più facilmente eliminabile.
È importante che le persone affette da questa sindrome ricevano una diagnosi precoce e un'adeguata gestione medica per prevenire complicanze e migliorare la qualità di vita.
