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Qual è la storia della Sindrome Periodica Associata alla Criopirina?
Quando è stato scoperta la Sindrome Periodica Associata alla Criopirina? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome Periodica Associata alla Criopirina (CAPS) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione sistemica. È causata da mutazioni nel gene NLRP3, che codifica per la proteina criopirina coinvolta nella regolazione dell'infiammazione. La CAPS si manifesta con sintomi come febbre, rash cutaneo, artrite, congiuntivite e affaticamento. I pazienti possono anche sviluppare complicanze a lungo termine come sordità neurosensoriale e amiloidosi. La diagnosi di CAPS si basa sulla valutazione dei sintomi clinici, test genetici e analisi dei biomarcatori infiammatori. Il trattamento prevede l'uso di farmaci anti-infiammatori, come l'IL-1β inibitori, che aiutano a controllare l'infiammazione e a ridurre i sintomi. È importante una gestione a lungo termine per prevenire le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da CAPS.
