La Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli scheletrici. È causata da mutazioni nel gene DYSF, che porta alla produzione insufficiente o assente di una proteina chiamata disferlina. Questa proteina è essenziale per la riparazione delle membrane cellulari muscolari.
La malattia è caratterizzata da una progressiva degenerazione muscolare, che inizia tipicamente nella parte inferiore delle gambe e si estende ai muscoli delle braccia. I sintomi includono debolezza muscolare, difficoltà nel camminare, cadute frequenti e atrofia muscolare.
La Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia. Attualmente non esiste una cura per questa condizione, ma possono essere adottate terapie per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.