La Malattia di Hirschsprung è una patologia congenita del tratto intestinale, caratterizzata dalla mancanza di cellule nervose nel tratto terminale dell'intestino crasso. Queste cellule nervose, chiamate cellule gangliari, sono responsabili del movimento peristaltico dell'intestino, che permette il passaggio delle feci. Nella Malattia di Hirschsprung, la mancanza di queste cellule provoca un'alterazione nella motilità intestinale, causando un'occlusione parziale o totale dell'intestino.
I sintomi della malattia possono variare a seconda della gravità e dell'estensione dell'occlusione intestinale. Nei neonati, i sintomi possono includere difficoltà nell'espellere le feci, gonfiore addominale, vomito e mancato aumento di peso. Nei bambini più grandi e negli adulti, i sintomi possono includere stitichezza cronica, feci di piccolo calibro, dolore addominale e distensione addominale.
La diagnosi della Malattia di Hirschsprung viene effettuata attraverso esami come la biopsia rettale, che permette di identificare l'assenza di cellule gangliari. Il trattamento principale consiste nella chirurgia, durante la quale viene rimossa la porzione di intestino priva di cellule nervose e viene effettuata una connessione tra l'intestino sano e l'ano.