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Qual è la prevalenza della Sindrome di Hunter?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Hunter? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Hunter è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. La sua prevalenza è stimata a circa 1 caso su 100.000-150.000 nati vivi. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene IDS, che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima iduronato-2-solfatasi. Senza questo enzima, si accumulano sostanze chiamate glicosaminoglicani, che danneggiano progressivamente vari tessuti e organi nel corpo. I sintomi della Sindrome di Hunter possono variare notevolmente da individuo a individuo, ma possono includere ritardo mentale, deformità scheletriche, problemi cardiaci, disturbi respiratori e compromissione delle funzioni motorie. Non esiste una cura per questa malattia, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un adeguato supporto medico.
