La Sindrome di Hunter, anche conosciuta come Mucopolisaccaridosi tipo II, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene IDS, che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima iduronato-2-solfatasi. Questo enzima è responsabile della degradazione dei mucopolisaccaridi, che sono importanti per la struttura e la funzione dei tessuti del corpo.
Senza un'adeguata attività dell'enzima, i mucopolisaccaridi si accumulano nelle cellule e nei tessuti, causando danni progressivi a vari organi e sistemi del corpo. I sintomi della Sindrome di Hunter possono variare, ma spesso includono ritardo nello sviluppo, deformità scheletriche, ingrossamento degli organi, problemi cardiaci e respiratori, perdita dell'udito e problemi neurologici.
Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Hunter, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica è in corso per sviluppare nuove terapie e approcci per affrontare questa malattia debilitante.