La sindrome colpisce solo i maschi e viene riconosciuta con la amniocentesi, prima del parto.
Spesso i medici che non fanno questa indagine non se ne accorgono ed è importante saperlo perché la cura può iniziare da subito e il paziente potrebbe anche mettere al mondo i figli in quanto all'inizio, in giovane età , gli spermatozoi anche se non sono molto mobili possono essere usati in futuro con l'inseminazione.