Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Sindrome di Lesch-Nyhan?

La Sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. È caratterizzata da una grave disfunzione metabolica che porta a una produzione eccessiva di acido urico nel corpo. I sintomi tipici includono movimenti involontari, ritardo mentale, disturbi del comportamento e problemi neurologici.

Recenti progressi nella ricerca sulla Sindrome di Lesch-Nyhan si sono concentrati sulla comprensione delle basi genetiche della malattia. Sono stati identificati i geni responsabili della produzione di un enzima chiamato ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), che è carente o assente nei pazienti affetti da questa sindrome.

Studi sperimentali stanno cercando di sviluppare terapie geniche per correggere il difetto genetico responsabile della malattia. Alcuni progressi sono stati fatti nel campo della terapia genica, ma al momento non esiste ancora una cura definitiva per la Sindrome di Lesch-Nyhan.

È importante sottolineare che la gestione della malattia si basa principalmente sul trattamento dei sintomi e sulla terapia di supporto per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.