Nella maggior parte dei casi, la diagnosi è raggiungibile con la storia e l'esame fisico del paziente, essendo più facilmente stabilito quando il paziente e altri membri della famiglia hanno la lussazione del cristallino, dilatazione dell'aorta e gli arti lunghi e sottili. In tutti i pazienti con sospetta deve essere eseguito un ecocardiogramma e un occhio di screening.
C'è anche un test genetico che rileva anomalie del cromosoma 15