Cos'è la Sindrome di Marfan?
Descrizione della Sindrome di Marfan. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Marfan e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Marfan è una malattia genetica del tessuto connettivo che colpisce principalmente il sistema scheletrico, gli occhi e il cuore. È causata da una mutazione nel gene FBN1, che codifica per la fibrillina-1, una proteina coinvolta nella formazione delle fibre elastiche.
Le persone affette da questa sindrome presentano solitamente un'altezza superiore alla media, braccia e gambe lunghe, dita sottili e flessibili, scoliosi e deformità del torace. Gli occhi possono essere affetti da miopia, dislocazione del cristallino e distacco della retina.
Il coinvolgimento del cuore è una delle principali complicanze della sindrome di Marfan. Le persone affette possono sviluppare anomalie valvolari, come la prolasso della valvola mitrale, e l'aorta può dilatarsi, aumentando il rischio di dissezione aortica.
La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire le complicanze e il trattamento si basa principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla sorveglianza cardiologica regolare. La sindrome di Marfan è una condizione cronica che richiede un'attenzione medica costante.
