Come si diagnostica la Sindrome di Marfan?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Marfan. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Marfan
La Sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo umano. La diagnosi di questa sindrome può essere complessa e richiede un'approfondita valutazione clinica. I medici solitamente iniziano con una valutazione dei sintomi e dei segni fisici del paziente, come l'alto livello di altezza, le dita lunghe e sottili, la scoliosi e la presenza di un torace a imbuto o a carena.
Successivamente, possono essere eseguiti esami diagnostici come l'ecocardiografia per valutare la struttura e la funzione del cuore, l'ecografia oculare per rilevare eventuali anomalie nell'occhio e l'analisi del DNA per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla sindrome.
È importante sottolineare che la diagnosi della Sindrome di Marfan richiede una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti quali cardiologi, oftalmologi e genetisti, al fine di ottenere una diagnosi accurata e personalizzata per ogni paziente.
Pubblicato 27/feb/2017 da Griet 1000
C'è anche un test genetico che rileva anomalie del cromosoma 15
Pubblicato 15/apr/2017 da Carola 1360
Si dovrebbe andare da un cardiologo e traumatologia
Pubblicato 05/ott/2017 da Helena 2550
Pubblicato 16/ott/2017 da Henrik 1600
