Quali sono le cause della Malattia di Ollier?

La Malattia di Ollier è una rara condizione genetica caratterizzata dalla formazione di numerosi tumori benigni chiamati encondromi all'interno delle ossa. Le cause specifiche di questa malattia non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche che si verificano durante lo sviluppo embrionale.

Le mutazioni coinvolgono i geni IDH1 e IDH2, che sono responsabili della produzione di un enzima coinvolto nella regolazione del metabolismo delle cellule. Queste mutazioni causano un'alterazione nella crescita e nella maturazione delle cellule ossee, portando alla formazione degli encondromi.

La Malattia di Ollier può essere presente fin dalla nascita o svilupparsi durante l'infanzia. Non è ereditaria, ma si verifica in modo casuale. Non esiste una cura specifica per questa malattia, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul monitoraggio regolare per rilevare eventuali complicanze.