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Quali sono le cause della Fenilchetonuria?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Fenilchetonuria secondo le persone che hanno esperienza con la Fenilchetonuria
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PKU è una malattia autosomica recessiva metabolico malattia genetica. Come una malattia autosomica recessiva, due PKU alleli sono necessari per un individuo di manifestare i sintomi della malattia. Se entrambi i genitori sono portatori per PKU, c'è una probabilità del 25% ogni figlio sarà nato con la malattia, un 50% di probabilità che il bambino sarà un vettore, e un 25% di probabilità che il bambino non sarà né sviluppare né essere un vettore per la malattia.
PKU è caratterizzata da omozigoti o eterozigoti composti mutazioni nel gene per l'enzima epatico fenilalanina idrossilasi (PAH), rendendolo impraticabile. Questo enzima è necessario per metabolizzare l'aminoacido fenilalanina (Phe) per l'amminoacido tirosina (Tyr). Quando PAH attività è ridotta, la fenilalanina si accumula e viene convertito in phenylpyruvate (noto anche come phenylketone), che può essere rilevato nelle urine.
Portatori di un singolo PKU allele non mostrano i sintomi della malattia, ma non sembrano essere protetti in qualche misura contro la tossina fungina ocratossina A. Questo account per la persistenza dell'allele in alcune popolazioni, in quanto conferisce un vantaggio selettivo in altre parole, essere un eterozigote è vantaggioso.
La PAH gene è localizzato sul cromosoma 12 nelle bande 12q22-q24.1. Più di 400 mutazioni che causano malattie è stato trovato nel gene PAH. Questo è un esempio di allelica eterogeneità genetica.
PKU è caratterizzata da omozigoti o eterozigoti composti mutazioni nel gene per l'enzima epatico fenilalanina idrossilasi (PAH), rendendolo impraticabile. Questo enzima è necessario per metabolizzare l'aminoacido fenilalanina (Phe) per l'amminoacido tirosina (Tyr). Quando PAH attività è ridotta, la fenilalanina si accumula e viene convertito in phenylpyruvate (noto anche come phenylketone), che può essere rilevato nelle urine.
Portatori di un singolo PKU allele non mostrano i sintomi della malattia, ma non sembrano essere protetti in qualche misura contro la tossina fungina ocratossina A. Questo account per la persistenza dell'allele in alcune popolazioni, in quanto conferisce un vantaggio selettivo in altre parole, essere un eterozigote è vantaggioso.
La PAH gene è localizzato sul cromosoma 12 nelle bande 12q22-q24.1. Più di 400 mutazioni che causano malattie è stato trovato nel gene PAH. Questo è un esempio di allelica eterogeneità genetica.
Pubblicato 24/feb/2017 da Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
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Perché era un tratto genetico ereditato dal commercio vettori. I miei genitori sono entrambi i vettori sono la seconda di quattro figli e ho PKU. Perché i miei genitori sono entrambi trattare i vettori hanno un 25% di probabilità di avere un bambino con PKU e mi è capitato di essere. Se un genitore è una caratteristica portante e l'altro non è che c'è una bassa probabilità di avere un bambino con PKU.
Pubblicato 22/set/2017 da Nickelle 2000
