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Qual è la storia della Sindrome di Rett?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Rett? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Rett è una rara malattia genetica che colpisce principalmente le ragazze. Fu descritta per la prima volta nel 1966 dal medico austriaco Andreas Rett. Questa sindrome è causata da una mutazione nel gene MECP2, che si trova sul cromosoma X. I sintomi iniziano a manifestarsi durante i primi anni di vita e includono regressione del linguaggio e delle abilità motorie, problemi di coordinazione, perdita dell'uso delle mani, problemi respiratori e convulsioni. La sindrome di Rett è spesso associata a ritardo mentale grave. Non esiste una cura per questa malattia, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica continua per comprendere meglio la sindrome di Rett e trovare nuove terapie.
Tradotto da inglese
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È stato notato dal Dr. Andreas Rett, nel 1966.
Da allora, nel 1999, un ricercatore presso il Baylor scoperto che una mutazione nel gene MECP2 causato Rett.
Da allora, nel 1999, un ricercatore presso il Baylor scoperto che una mutazione nel gene MECP2 causato Rett.
Pubblicato 11/set/2017 da Maria 2000
