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Qual è la prevalenza della Sindrome di Sanfilippo?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Sanfilippo? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Sanfilippo è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini. La sua prevalenza varia a seconda delle diverse popolazioni, ma si stima che colpisca circa 1 su 70.000-100.000 nati vivi. Questa malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto. La Sindrome di Sanfilippo è causata da una deficienza di una specifica enzima necessario per scomporre i mucopolisaccaridi nel corpo. Ciò porta all'accumulo di queste sostanze nelle cellule, causando danni progressivi a vari organi e sistemi del corpo. I sintomi possono includere ritardo mentale, problemi comportamentali, iperattività, disturbi del sonno e perdita delle abilità acquisite. Non esiste una cura per la Sindrome di Sanfilippo, ma sono disponibili opzioni di trattamento per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
