18
Qual è la prevalenza della Sindrome di Treacher Collins?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Treacher Collins? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Treacher Collins è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cranio e del viso. La sua prevalenza varia tra 1 caso ogni 10.000 e 1 caso ogni 50.000 nati vivi. Questo disturbo è ereditato in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene difettoso ha il 50% di probabilità di trasmetterlo al proprio figlio. La sindrome si manifesta con caratteristiche facciali distintive, come mandibola sottosviluppata, zigomi piatti, palpebre inferiori abbassate e orecchie anomale. Questi difetti possono influire sulla funzionalità respiratoria, uditiva e visiva del paziente. La sindrome di Treacher Collins può essere diagnosticata durante la gravidanza tramite esami genetici prenatali o dopo la nascita tramite esame fisico e valutazione dei sintomi. Il trattamento può includere interventi chirurgici correttivi e terapie di supporto per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
