Quali sono le cause della VACTERL/VATER association?

La VACTERL/VATER association è una condizione congenita rara che coinvolge diverse anomalie congenite. Le cause esatte di questa sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Alcuni studi suggeriscono che mutazioni genetiche possano essere coinvolte nello sviluppo della VACTERL/VATER association. Queste mutazioni possono interessare i geni responsabili della formazione degli organi e dei tessuti durante lo sviluppo fetale.

Fattori ambientali, come l'esposizione a determinate sostanze tossiche durante la gravidanza, potrebbero anche contribuire allo sviluppo della sindrome. Tuttavia, non è ancora stato identificato un fattore specifico che possa essere considerato la causa principale della VACTERL/VATER association.

È importante sottolineare che la VACTERL/VATER association non è ereditaria, il che significa che non viene trasmessa direttamente da genitori a figli. È considerata una condizione sporadica, che si verifica in modo casuale senza una predisposizione familiare nota.