Qual è la storia della Sindrome di Walker-Warburg?

La Sindrome di Walker-Warburg è una malattia genetica rara e grave che colpisce lo sviluppo del cervello e dei muscoli. Prende il nome dai medici britannici James Walker e Arthur Earl Walker e dal patologo tedesco Hans-Rudolf Warburg, che per primi descrissero la sindrome. È una forma di distrofia muscolare congenita associata a malformazioni cerebrali e oculari. I sintomi includono ipotonia muscolare, difficoltà respiratorie, ritardo nello sviluppo motorio e mentale, convulsioni e anomalie oculari come la retinopatia. La sindrome di Walker-Warburg è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di glicosilazione dei lipidi e delle proteine, fondamentali per la formazione e la funzione delle cellule cerebrali e muscolari. Non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto medico multidisciplinare.