Czy Achondroplazja jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Achondroplazja może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Czy Achondroplazja jest dziedziczna?
Tak, Achondroplazja jest dziedziczna. Jest to rzadka choroba genetyczna, która powoduje krótki wzrost kości i charakterystyczne cechy fizyczne. Jest spowodowana mutacją w genie FGFR3, który reguluje wzrost kości. Osoby z achondroplazją mają jedną zmienioną kopię tego genu od jednego z rodziców, który również ma achondroplazję lub jest nosicielem mutacji.
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma achondroplazję, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy tę chorobę. Jednak większość przypadków achondroplazji pochodzi od nowych mutacji genetycznych, które nie są dziedziczone od rodziców.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem genetykiem, jeśli istnieje ryzyko dziedziczenia achondroplazji lub jeśli występują objawy charakterystyczne dla tej choroby.
Dodany 10 mar 2018 przez Asia 300
